FUCOSIDOSIS
Enfermedad de origen principalmente genético causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidada.
Su frecuencia es muy baja, de ahí que sea considerada una enfermedad rara.
Se transmite de padres a hijos por herencia autosómica recesiva.
Sus principales SÍNTOMAS consisten en una gran deformación de la cara, retraso mental grave, hepatomegalia y alteraciones en el desarrollo óseo.
El déficit de la enzima mencionada antes, provoca la acumulación de un azúcar de 6 átm de Carbono llamado FUCOSA, que se deposita en los tejidos corporales en forma de glucolípidos y oligosacáridos. Existen 100 casos con esta enfermedad rara en todo el mundo.
El principal TRATAMIENTO de la fucosidosis es el trasplante de médula ósea.
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