Síndrome CINCA/NOMID.

• Síndrome C(rónico) I(nfantil) N(eurológico) C(útaneo) A(rticular).
• Aparece en RN prematuros e inmaduros.
• Descritos 100 casos en el mundo.
• Frecuencia de aparición mundial: 1/1 Millón de habitantes.
• Suele producirse por mutación genética espontánea.
• 1 caso derivado de anomalía de la placenta.
• Asociado a mutaciones en el gen CIAS1/NLRP3.
• Expresión exclusiva del gen en leucocitos polimorfonucleares y condrocitos.
  
• Herencia de tipo Autosómica dominante.
• Se producen ante mutaciones espontáneas.
• Casos de herencia familiar hay muy pocos.
  
• Edad de aparición Neonatal o infancia temprana.



Erupción maculopapulosa.

• En el nacimiento pueden presentarse Sarpullidos, síntomas y analíticas anormales.
• No existe déficit inmune ni auto-anticuerpos descrito.
• Duración del brote: Continuo y creciente en cuanto a síntomas y fiebre.
  
• Signos fundamentales:
• Su evolución es inflamatoria no específica asociada a anemia, leucocitosis polinuclear, trombocitosis, VS elevada, proteínas inflamatorias elevadas.
• Erupción cutánea, urticaria maculopapulosa.
  
• Signos articulares múltiples.

• Dolor articular.
• Artropatía pesudotumoral cartilaginosa.
• Prominencia redondeada en el hueso frontal y parietal.
• Nariz con puente deprimido.
• Contracturas varias.
• Hinchazón de las articulaciones.
• <50% de los casos descritos presentan sobrecrecimiento óseo en la rodilla.
• Estatura corta asociada a un retraso en el crecimiento.
• Artritis y osteopenia.
  
• Afectación del SNC.
• Dolor de cabeza.
• Fiebre.
• Fatiga.
• Meningitis crónica aséptica.
• Aumento de la presión en el SNC. Que ocasiona náuseas, vómitos y dolor abdominal.
• Posibles deficiencias mentales o cognitivas.
  
• Pérdidas auditivas.
• Problemas oculares:



Inflamación ocular.


• Papilema.
• Uveítis.
• Conjuntivitis.
  
• Amiloidosis.
• Riesgo si se produce acumulación prolongada de suero AA.
• Puede producirse después de años de inflamación crónica con amiloide sérico elevado, provocando problemas en hígado y bazo.
  
• Diagnóstico clínico con confirmación de pruebas complementarias.
• Pruebas de laboratorio.
• Valoración oftalmológica.
• Valoración ORL.
• Técnicas de imagen.
• Estudios histológicos.
• Punción lumbar confirma meningitis crónica con neutrófilos polinucleares y eosinófilos.
  
• Tratamiento empírico, encaminado a mejorar la calidad de vida:
• Antiinflamatorios no esteroideos.
• Glucocorticoides.
• Inmunosupresores.
  
  
• Bibliografía.
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• López Saldaña, D. Ibáñez Rubio, M. Brañas Fernández, P. Rodríguez Serrano, F. López Robeldillo, J.C. Síndrome CINCA. Proceso sistémico infrecuente. An Esp Pediatr 1998;49:68-70. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/49-1-15.pdf
• Enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neotal (CINCA/NOMID). FMF ESPAÑA, Valencia. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.fmfspain.com/sindromes-autoinflamatorios/nomid
• CINCA/NOMID. Autoinflammatory Alliance. The NOMID Alliance. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.nomidalliance.es/nomid.php
• Prieur, A.M. Síndrome CINCA. Orphanet: octubre, 2003. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3395&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cinca&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-CINCA&title=S-ndrome-CINCA&search=Disease_Search_Simple