- Síndrome C(rónico) I(nfantil) N(eurológico) C(útaneo) A(rticular).
- Aparece en RN prematuros e inmaduros.
- Descritos 100 casos en el mundo.
- Frecuencia de aparición mundial: 1/1 Millón de habitantes.
- Suele producirse por mutación genética espontánea.
- 1 caso derivado de anomalía de la placenta.
- Asociado a mutaciones en el gen CIAS1/NLRP3.
- Expresión
exclusiva del gen en leucocitos polimorfonucleares y condrocitos.
- Herencia de tipo Autosómica dominante.
- Se producen ante mutaciones espontáneas.
- Casos de
herencia familiar hay muy pocos.
- Edad de aparición Neonatal o infancia temprana.
- En el nacimiento pueden presentarse Sarpullidos, síntomas y analíticas anormales.
- No existe déficit inmune ni auto-anticuerpos descrito.
- Duración
del brote: Continuo y creciente en cuanto a síntomas y fiebre.
- Signos fundamentales:
- Su evolución es inflamatoria no específica asociada a anemia, leucocitosis polinuclear, trombocitosis, VS elevada, proteínas inflamatorias elevadas.
- Erupción
cutánea, urticaria maculopapulosa.
- Signos articulares múltiples.
- Dolor articular.
- Artropatía pesudotumoral cartilaginosa.
- Prominencia redondeada en el hueso frontal y parietal.
- Nariz con puente deprimido.
- Contracturas varias.
- Hinchazón de las articulaciones.
- <50% de los casos descritos presentan sobrecrecimiento óseo en la rodilla.
- Estatura corta asociada a un retraso en el crecimiento.
- Artritis
y osteopenia.
- Afectación del SNC.
- Dolor de cabeza.
- Fiebre.
- Fatiga.
- Meningitis crónica aséptica.
- Aumento de la presión en el SNC. Que ocasiona náuseas, vómitos y dolor abdominal.
- Posibles
deficiencias mentales o cognitivas.
- Pérdidas auditivas.
- Problemas oculares:
- Papilema.
- Uveítis.
- Conjuntivitis.
- Amiloidosis.
- Riesgo si se produce acumulación prolongada de suero AA.
- Puede producirse
después de años de inflamación crónica con amiloide sérico elevado, provocando
problemas en hígado y bazo.
- Diagnóstico clínico con confirmación de pruebas complementarias.
- Pruebas de laboratorio.
- Valoración oftalmológica.
- Valoración ORL.
- Técnicas de imagen.
- Estudios histológicos.
- Punción
lumbar confirma meningitis crónica con neutrófilos polinucleares y eosinófilos.
- Tratamiento empírico, encaminado a mejorar la calidad de vida:
- Antiinflamatorios no esteroideos.
- Glucocorticoides.
- Inmunosupresores.
- Bibliografía.
- Prieur, A.M. Síndrome CINCA. FEDER: Octubre, 2003. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000323
- López Saldaña, D. Ibáñez Rubio, M. Brañas Fernández, P. Rodríguez Serrano, F. López Robeldillo, J.C. Síndrome CINCA. Proceso sistémico infrecuente. An Esp Pediatr 1998;49:68-70. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/49-1-15.pdf
- Enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neotal (CINCA/NOMID). FMF ESPAÑA, Valencia. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.fmfspain.com/sindromes-autoinflamatorios/nomid
- CINCA/NOMID. Autoinflammatory Alliance. The NOMID Alliance. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.nomidalliance.es/nomid.php
- Prieur, A.M. Síndrome CINCA. Orphanet: octubre, 2003. [En línea] [Fecha de consulta: 23/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3395&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cinca&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-CINCA&title=S-ndrome-CINCA&search=Disease_Search_Simple
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| Erupción maculopapulosa. |
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| Inflamación ocular. |
