ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

INTRODUCCIÓN:

Esta enfermedad rara se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos, es decir, son hereditarias. Las sustancias grasas conocidas como lípidos, se acumulan en las células del brazo, hígado y cerebro.

Existen 4 formas: Tipo A, B, C y D.

Cada tipo afecta a diferentes órganos y puede llegar a comprometer al sistema nervioso central y al respiratorio. Al mismo tiempo, pueden causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes momentos  a lo largo de la vida.

CAUSAS:

Tipo A y B: Ocurre cuando las células en el cuerpo no tienen una anzima llamada esfingomielinasa ácida, la cual ayuda a descomponer una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo que dificulta el funcionamiento de los órganos.

El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos.

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente al colesterol y otras grasas. Lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.

El tipo D involucra un defecto que interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas. Es una variante del tipo C.

SÍNTOMAS:

Como ya se dijo antes, los síntomas dependen del tipo de la enfermerdad. Pero estos pueden incluir:

• Hinchazón abdominal
• Mancha roja en el ojo
• Dificultados de alimentación
• Pérdida de las habilidades motrices tempranas
• Agrandamiento del bazo y del hígado
• Convulsiones
• Temblores
• Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento efectivo en estos momentos para el tipo A de esta enfermedad.
Se han llevado a cabo trasplantes de médula ósea en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad y los resultados han sido favorables.
No hay ningún tratamiento específico para el tipo D.
A pesar de todo, se recomiendo una dieta saludable, baja en colesterol.