SÍNDROME DE BALLER-GEROLD
Asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio).
Se transmite de manera autosómica recesiva.
Los principales diagnósticos diferenciales incluyen los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y RAPADILINO, también secundarios a mutaciones del gen RECQL4 (ver estos términos).
Se han descrito alrededor de 30 casos, pero la prevalencia del síndrome es desconocida.
El tratamiento consiste en cirugía de la craneosinostosis bilateral durante los primeros 6 meses de vida y, en el caso de que sea necesario, pulgarización del dedo índice para la reconstrucción del pulgar.
El seguimiento de los pacientes implica una atención clínica especial en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas, debido al riesgo de osteosarcoma. Se debe de evitar la exposición al sol, debido a la fotosensibilidad y al riesgo de cáncer de piel.
El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4, homocigotas o heterocigotas.
El seguimiento de los pacientes implica una atención clínica especial en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas, debido al riesgo de osteosarcoma. Se debe de evitar la exposición al sol, debido a la fotosensibilidad y al riesgo de cáncer de piel.
El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4, homocigotas o heterocigotas.
Las fotos corresponden a Sindrome de Apert.
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