SÍNDROME DE HIPPEL-LINDAU

Hippel-Lindau es un síndrome familiar de predisposición al cáncer. Esta está enfermedad está asociada a una variedad de tumores benignos y malignos, pero los más comunes en esta enfermedad son los tumores de retina y de cerebelo.

Su prevalencia es apróx. 1/53000, pero su incidencia anual en el nacimiento es 1/36000. Afecta tanto a mujeres como a hombres, y la aparición media de su diagnóstico es a los 26 años de edad.

Como ya se ha dicho, los tumores en la retina son los más comunes en esta enfermedad denominada como rara. Suelen ser asintomáticos, pero pueden llegar a causar un desprendimiento de la retina, un edema macular, un glaucoma e, incluso, pérdida de la visión.


Los principales diagnósticos para controlar esta enfermedad son:

• neoplasia endocrina
• neurofibromatosis

Esta enfermedad tiene tratamiento, y es, principalmente una cirugía ya que son tumores. Esta enfermedad requiere un seguimiento durante toda la vida.

SÍNDROME DE BALLER-GEROLD

SÍNDROME DE BALLER-GEROLD

Asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio). 
Se transmite de manera autosómica recesiva.

Los principales diagnósticos diferenciales incluyen los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y RAPADILINO, también secundarios a mutaciones del gen RECQL4 (ver estos términos).

Se han descrito alrededor de 30 casos, pero la prevalencia del síndrome es desconocida. 

El tratamiento consiste en cirugía de la craneosinostosis bilateral durante los primeros 6 meses de vida y, en el caso de que sea necesario, pulgarización del dedo índice para la reconstrucción del pulgar. 

El seguimiento de los pacientes implica una atención clínica especial en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas, debido al riesgo de osteosarcoma. Se debe de evitar la exposición al sol, debido a la fotosensibilidad y al riesgo de cáncer de piel. 

El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4, homocigotas o heterocigotas.