Enfermedad de Kennedy.

Amiotrofia bulboespinal (BSMA).

• Enfermedad rara del SN.
• Afecta a la neurona motora causando atrofia muscular y fasciculación.
• Perdiendo masa muscular proximal y bulbar.
• Descrita en 1968.
• Sólo afecta a varones.
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Mujeres portadoras de la mutación
  (sin manifestación clínica) transmiten la mutación al 50% de la descendencia.
• Varones afectados no transmiten la enfermedad.
• El 100% de sus hijas son portadoras.
• Trastorno neuromuscular gradual progresivo y  lento.
• Reducción de la esperanza de vida poco significativa.
• Prevalencia de BSMA: 1 de cada 30.000 RN varones.
• Prevalencia europea: 2,8 afectados varones cada 100.000 habitantes.
• La enfermedad se hace visible entre los 30 y 60 años de edad.
• Anomalía en el gen que codifica el receptor de andrógenos.




• Mutación en el gen dinactina 1, DCTN1.
• Expansión de res nucleótidos CAG en el gen AR.
  
• La Asociación Americana de la Enfermedad de Kennedy:
• Aporta apoyo a pacientes y familiares.
• Objetivo principal: acelerar el desarrollo de tratamientos
  
  
• Clínica:


• Temblores.
• Calambres musculares.
• Fatiga muscular.
• Espasmos musculares.
• Dificultad para el habla.
• Atrofia y debilidad de: extremidades y músculos bulbares.
• Distrofia.
• Distonia.
• “Mandíbula colgante”
• Atrofia lingual.
• Dificultad para masticación/deglución.
• Movilidad reducida.
• Sin pérdida de capacidad intelectual.
• Manifestaciones no neurológicas.
• Ginecomastia.
• Hipogonadismo.
• Contractura de Dupuyen.
• Hernia inguinal.
  
• Diagnóstico:
• Clínico:
• Historia clínica.
• Exámenes clínicos.
• Pruebas analíticas: Creatinina-quinasa, Testosterona, Progesterona, LH, FSH.
• Identificación de la mutación.
• Diferencial con otras patologías similares como son: Paraplejía espástica, Espondilosis cerebral, etc. 
• Prenatal.
• En casos de mujeres portadoras conocidas.
  
• Tratamiento sintomático:
• Fisioterápico.
• Rehabilitación.
• Farmacológico contra:
• Temblores.
• Calambres musculares.
• Terapia hormonal.
• Quirúrgico para pacientes con ginecomastia.
• Soporte ventilatorio y de alimentación (casos avanzados).
  
  
• Bibliografía:
• Finisterer, J. Enfermedad de Kennedy. Orphanet: Julio, 2011. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=481
• Enfermedad de Kennedy. FEDER: Octubre, 2005. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=856
• Durán-Salgado, M.B. Fernández-Valverde, F. Vargas-Cañas, E.S. Medina-Luna, P. Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espino-bulbar). Reporte de caso y revisión bibliográfica. Med In Mex 2013; 29:213-218. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2013/mim132o.pdf
• KDA: Kennedy’s Disease Association. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.kennedysdisease.org/
• Avances en la enfermedad de Kennedy. AFM-téléthon. Savoir&Comprendre. Avances de la recherche nº2: Julio, 2014. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.asense-a.org/wp-content/uploads/2014/10/Avances-en-la-Enfermedad-de-Kennedy.pdf