ENFERMEDAD DE VON GIERKE

ENFERMEDAD DE VON GIERKE

INTRODUCCIÓN 

Enfermedad metabólica, hereditaria autosómica recesiva, provocada por la acumulación de glucógeno.

CAUSAS

Esta enfermedad se debe a la falta del enzima glucosa-6-fosfatasa que causa hipoglucemia.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Esta enfermedad se puede manifestar en los primeros meses de vida, a la vez que pueden presentar hepatomegalia, insuficiencia respiratoria, cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas.

• En la niñez
• Hipoglucemia
• No repsuesta a la prueba de glucagón o adrenalina
• Hepatomegalia
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un viente protuberante
• Alimentaciones frecuentes
• En la pubertad
• Retraso
• Nivel elevado de ácido úrico
• Adenomas hepáticos
• Cálculos renales
• Osteroporosis
• Proteinuria y microalbuminuria
• Muerte
• Las causas más frecuentes de la muerte son las convulsiones hipoglucémicas y/o acidosis grave

DIAGNÓSTICO
La hipoglucemia en ayunas con hepatomegalia, hiperlipidemia, acidosis láctica y una resputa disminuida de la glucemia a la adrenalina y al glucagón.