Amaurosis Congénita de Leber (LCA)

Hola, en esta ocasión os voy a hablar de LCA. Se trata de una enfermedad degenerativa que con el paso del tiempo provoca la pérdida severa de la visión. En recientes estudios se cree que se debe al anormal desarrollo de células fotoreceptoras en la retina o también se cree que se puede deber a la degeneración repentina de las células retina. 

Ocasionalmente, un bebé con este trastorno ocular, los padre lo notaran por su visión reducida y movimientos involuntarios, repetitivos y rítmicos del ojo. Este tipo de trastorno varía mucho, desde una ligera alteración de agudeza hasta la ausencia de la percepción de la luz. 

Los niños representan del 10 al 18% de todos los casos conocidos de LCA.

Los niños con este trastorno generalmente presentan los ojos hundidos o profundos, se tocaran los ojos con frecuencia (reflejo oculo-digital), pueden presentar córneas en forma de cono y cataratas. 

A pesar de tener muchos estudios sobre este trastorno, actualmente no hay una medicación. Pero, sin embargo, existe el estudio de la investigación genética relacionada con LCA.  

Una de las más importantes asociaciones para Combatir a la Ceguera (Foundation Fighting Blindness) indica que un gen de la LCA ha sido aislado en el cromosoma 17. 

A continuación os dejo varias páginas web para más información:

1. http://www.tsbvi.edu/seehear/spring01/lebers-span.htm
2.  https://www.hopkinsallchildrens.org/patients-families/health-library/healthdoc/lesiones-del-ligamento-cruzado-anterior-(lca)
3. https://www.bcm.edu/search?q=LCA
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288337/