Erdheim-Chester

              Enfermedad de Erdheim-Chester

Es una patología extremadamente rara, que se caracteriza por depósitos de lípidos, incluyen dentro de esta enfermedad: Enfemerdad de Erdheim Chester, granuloma necrobiótico, histiocitosis de Langerhans y Síndrome de Rosai Dorfman.

A pesar de los numerosos estudios, se desconoce su causa. Sin embargo, se sabe que puede aparecer desde los 7 años hasta los 84, con una mayor prevalencia en varones.

Su clínica se caracteriza por una forma local u una forma sistémica. La forma local, exclusivamente ósea, afecta a los huesos largos y a la órbita de los ojos. Y la forma sistémica, se determina por la presencia de histiocitos que afectan a cualquier órgano. Toma mayor importancia: el corazón, los pulmones, los riñones, el hígado, el bazo, el pericardio, la pleura, el peritoneo, la tiroides, la piel, la conjuntiva y las encías. 

Con las nuevas técnicas de imagen, se describe la afectación del sistema nervioso central, que de ahí deriba un importante diabetes insípida, hiperprolactinemia, etc. También puede haber manifestaciones de afectación neurológica son una disfución cerebelar paulatinamente progresiva, lesiones orbitarias y masas que perjudican a las meninges.

Los síntomas más frecuentes son: 

1. Dolor óseo
2. Fiebre 
3. Pérdida de peso
4. Diabetes insípida
5. Xantomas palpebrales: sin embargo los pacientes no presentan placas de ateroma. 

El diagnóstico se basa en los estudios radiológicos óseos típicos: 

• Osteosclerosis simétrica de los huesos largos: se comprueba mediante una biopsia ósea.

Ni los corticoides ni los inhibidores de la síntesis de colesterol son la respuesta, sin embargo, despues de muchos estudios se comprueba una pequeña mejoría con el uso de los corticoides.