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| Pigmentación moteada |
Rara afección en l acula la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente a la luz ultravioleta. Se transmite de padres a hijos, es por lo tanto un trastorno recesivo autosómico.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el ADN de las células de la piel y en personas que padecen está enfermedad el cuerpo no repara este daño. Por ello como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de colores variados. Es lo denominado pigmentación moteada.
Los síntomas cutáneos de esta enfermedad suelen aparecer entorno a los dos años de edad tras una quemadura solar que no sana, ampollas tras una pequeña exposición al sol, formación de costras en la piel, descamación, fotofobia y cáncer de piel en edad temprana (melanoma, carcinoma...).
Por otro lado los síntomas oculares incluyen, opacidad en la córnea, úlceras en la córnea e hinchazón e inflamación de los párpados.
En aislados casos cabe decir que la enfermedad puede afectar al sistema nervioso causando retraso en el crecimiento, pérdida de audición, debilidad muscular y discapacidad intelectual.
Las pruebas y exámenes que se le pueden realizar al paciente para diagnosticar la Xerodermia son: Biopsia de piel, exámenes de ADN para buscar el gen problemático aunque a día de hoy y antes del nacimiento se puede llevar a cabo la amiocentesis, muestra de vellosidad coriónica y cultivo de células amnióticas.
En la actualidad el único tratamiento que hay se llama "protección", ya que las personas con esta afectación necesitan protección completa de la luz solar con ayuda de protectores con un SPF de 20 o mayor, usando camisas de manga larga y pantalones largos y gafas que bloqueen los rayos UVA y UVB.
En caso de desarrollarse el cáncer de piel, se llevará a cabo una cirugía u otros métodos para erradicar el cáncer.
Por último añadir que más de la mitad de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta. Y que existen grupos de apoyo para ayudar a la gente que padezca esta enfermedad, que a día de hoy sigue siendo tan desconocida.
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