Síndrome X frágil

Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs, fue quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

El frágil X, se aprecia tanto en el hombre como en la mujer y a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta ser el más desconocido para la población en general y para la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

Es un trastorno genético y se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Su causa es la ausencia de una proteína de las células, como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no  puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y a mujeres, afectando a los varones principalmente.

Las manifestaciones clínicas del Síndrome son muy variables y dependen de la edad y del sexo.

En los varones:

• Cara alargada
• Orejas grandes y desplegadas
• Hiperelasticidad articular
• Macoorquidismo (Testículos más grandes)
• Estrabismo
• Otitis de repetición
• Soplo cardíaco
• Pies planos
• Epilepsia
• Retraso mental
• Retraso en el desarrollo motor
• Trastornos emocionales y de conducta
• Aparición tardía del lenguaje
• Comportamiento autista
• Hiperactividad y Déficit de atención

En las mujeres:

Afectadas:

• Rasgos físicos menos marcados 
• Retraso mental  

Portadoras:

• Sin rasgos especiales
• Menopausia prematura

En la actualidad no hay cura para SXF aunque si que existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas. Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por especialistas.

Por último añadir la importancia del diagnóstico precoz, de cara a la prevención y para que reciban un tratamiento específico loo antes posible.