Síndrome de Cach.

Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central.

• Leucodistrofia.
• Enfermedad rara.
• Herencia autosómica recesiva no demostrada.
• Puede ser causada por mutaciones en alguna subunidad del factor de indicación a la traducción de: Eif2b.
• Regulador de la síntesis de proteínas en situación de estrés celular.
• Incidencia de enfermedad desconocida.
• 148 casos en el mundo.


• 1er. Caso Europeo: Aina. (nacida en Austria en el año 2011)
• Caso Español de Recién Nacido: Alejandro. (nacido en el año 2014)
  
• Caso Español diagnósticado a los 5 años: Ainara (nacida en el año 2008)
  
• Fisiológicamente se trata de un trastorno localizado en la maduración de los astrocitos responsables de la susceptibilidad de la sustancia blanca al estrés celular.
• Diagnóstico:
• Clínico.
• Radiológico.
• RMN: confirma que existe extensión de la substancia blanca evanescente, y presencia de “zonas cavitadas”. Que suelen comenzar en un brote infantil.
• Histológicamente:
• Leucodistrofia caviatria ortocromática con densidad elevada de oligondendrocitos.
• No está identificado ningún marcador bioquímico que defina la enfermedad.
• Clínica:
• Comienzo durante la infancia.
• Brote espontáneo de síndrome cerebelospástico.
• Progresión rápida que implica:
• Deterioro espontáneo y grave.
• Puede conllevar a la muerte en el periodo de niñez.
• Problemas para caminar de tipo cerebeloespástico.
• Capacidades cognitivas relativamente preservadas.
• Déficit neurológico, confusión, convulsiones.
• Evolución clínica durante el desarrollo:

  

  Tabla de Word realizada a partir de los datos extraídos de la bibliografía.

• Puede representar el 30% de las leucodistrofias de etiología desconocida.
• Tratamiento exclusivamente sintomático y contra el estrés celular.
  
• Bibliografía:
• Rodríguez, D. Síndrome de CACH. FEDER: Agosto, 2004. [En línea] [Fecha de consulta: 27/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001016
• Rodríguez, D. Síndrome de CACH. Orphanet: Agosto, 2004. [En línea] [Fecha de consulta: 27/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=135
• Asociación Soldados de Ainara contra el síndrome de Cach. Murcia. [En línea] [Fecha de consulta: 27/10/2016] Disponible en: http://www.soldadosdeainara.com/sindrome-cach/
• Asociación Europea contra las Leucodistrofias. ELA. [En línea] [Fecha de consulta: 27/10/2016] Disponible en: http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/sindrome-de-cach/
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