Síndrome de Hunter

Enfermedad en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

El síndrome pertenecen al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridas (MPS).

Podemos definir al síndrome de Hunter como una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. EL gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones serán los más afectados. 

La afectación es causada por la ausencia de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

Esta enfermedad comienza de forma grave y temprana alrededor de los dos años de edad, aunque también puede comenzar en la edad adulta provocando síntomas menos graves. 

Estos síntomas pueden aparecer entonces de diversas maneras:

En la grave se incluyen:

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental con el tiempo
• Discapacidad intelectual marcada
• Movimientos corporales torpes

En la leve tan solo pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.

Pero si ambas formas tienen síntomas comunes tales como:

• Síndrome del túnel carpiano 
• Rasgos faciales Toscos

• Sordera
• Aumento del crecimiento del cabello
• Rigidez de las articulaciones
• Cabeza grande
• Abdomen hinchado
• Capacidad pulmonar limitada
• Estatura baja...

Tan solo un examen físico y las pruebas practicadas en una persona con esta afectación pueden mostrar:

• Una retina anormal
• Disminución de la  actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o el las células sanguíneas
• Soplo cardíaco
• Agrandamiento del hígado
• Agrandamiento del bazo
• Hernia inguinal
• Contracturas de las articulaciones
• Movimientos torpes

Los exámenes pueden incluir:

• Estudio enzimático
• Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
• Examen de orina para el heparansulfato y dermatansulfato

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hurten. El medicamento llamado idursulfasa (Elaprase),  se administra a través de la vía venosa. Cabe decir que el pronóstico para las personas que padecen esta enfermedad no son muy alentadores ya que generalmente viven durante 10 a 20 años en la aparición temprana, mientras que las personas con la forma de aparición tardía viven de 20 a 60 años.

Como prevención la asesoría genética recomienda a las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares que realicen una prueba prenatal.