Síndrome de Gillespie.

• Enfermedad rara.
• Se compone de un conjunto de enfermedades:
• Aniridia.
• Correspondiendo a un 2% de los casos de esta.
• Patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante que afecta a todo el órgano visual.
• Ataxia cerebelosa.
• Movimiento muscular descoordinado debido a una lesión en el área del cerebelo.
• Retraso mental.
  
• Enfermedad hereditaria extremadamente rara.
• ¿Enfermedad hereditaria autosómica recesiva?
• Esa es la hipótesis de la Asociación Española de Aniridia.
  
• Prevalencia/ incidencia no descrita.
• Sólo 12 casos en toda la literatura médica.
  
  
• ¿ Mutación en el gen PAX6, encargado del desarrollo temprano de ojos y cerebro?
• Hipótesis no confirmada por la escaseza de casos.
• Algunos de los individios afectados y estudiados, no presentan mutación en ese gen, por lo que la causa de enfermedad en ese caso es de tipo desconocido.
  
• Características clínicas:
• Aniridia (no desarrollo) de la porción coloreada del ojo, en uno o en ambos.



Aniridia.

• De tipo parcial (sólo se encuentra una parte del iris).
• De tipo completa (no se encuentra el iris).
• Esto puede causar visión borrosa en los pacientes, fotofobia y nistagamo.
• Ataxia cerebelosa debido a hipoplasia del cerebro.
  
• Retraso mental.
  
  
• Algunos pacientes presentan:
• Retraso psicomotor en cuanto a coordinación de actividad mental y muscular.
• Visibles en la primera infancia.
• Anormalidades de la columna vertebral.
• Malformaciones del corazón.
  
• Evolución del síndrome:
• Los pacientes siguen presentando problemas en la deambulación y habla. 
• No agravados con el paso del tiempo, a veces mejoran levemente.
  
• Carecemos de más información de la enfermedad debido a los escasos casos estudiados.
• En cuanto a:
• Clínica
• Diagnóstico.
• Tratamiento.
• Pronóstico.
  
  
• Bibliografía:
• Síndrome de Gillespie. FEDER. [En línea] [Fecha de consulta: 28/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000950
• Ataxia cerebelar o síndrome de Gillespie. Asociación Española Aniridia. [En línea] [Fecha de consulta: 28/10/2016] Disponible en: http://aniridia.aniridia.es/que-es-aniridia
• Síndrome de Gillespie. Genetics Home Reference,ghr: Octubre, 2016. [En línea] [Fecha de consulta: 28/10/2016] Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gillespie-syndrome#sourcesforpage
• Ruggieri, V.L, Arberas, C.L. Ataxias hereditarias. REV NEUROL,2000; 31(3): 288-296. [En línea] [Fecha de consulta:28/10/2016] Disponible en: http://www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminario4.pdf