Síndrome de Gillespie.
- Enfermedad rara.
- Se compone de un conjunto de enfermedades:
- Aniridia.
- Correspondiendo a un 2% de los casos de esta.
- Patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante que
afecta a todo el órgano visual.
- Ataxia cerebelosa.
- Movimiento muscular descoordinado debido a una lesión en el
área del cerebelo.
- Retraso mental.
- Enfermedad hereditaria extremadamente rara.
- ¿Enfermedad hereditaria autosómica recesiva?
- Prevalencia/ incidencia no descrita.
- Sólo 12 casos en toda la literatura médica.
- ¿ Mutación en el gen PAX6, encargado del desarrollo temprano
de ojos y cerebro?
- Hipótesis no confirmada por la escaseza de casos.
- Algunos de los individios afectados y estudiados, no
presentan mutación en ese gen, por lo que la causa de enfermedad en ese caso es
de tipo desconocido.
- Características clínicas:
- Aniridia (no desarrollo) de la porción coloreada del ojo, en uno o en ambos.
 |
| Aniridia. |
- De tipo parcial (sólo se encuentra una parte del iris).
- De
tipo completa (no se encuentra el iris).
- Esto puede causar visión borrosa en los pacientes, fotofobia
y nistagamo.
- Ataxia cerebelosa debido a hipoplasia del cerebro.
- Retraso mental.
- Algunos pacientes presentan:
- Retraso psicomotor en cuanto a coordinación de actividad
mental y muscular.
- Visibles en la primera infancia.
- Anormalidades de la columna vertebral.
- Malformaciones del corazón.
- Evolución del síndrome:
- Los pacientes siguen presentando problemas en la
deambulación y habla.
- No agravados con el paso del tiempo, a veces mejoran
levemente.
- Carecemos de más información de la enfermedad debido a los escasos casos estudiados.
- En cuanto a:
- Clínica
- Diagnóstico.
- Tratamiento.
- Pronóstico.
- Bibliografía:
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