Hola enfermeradictos!! Hoy os voy a explicar un poquito la Enfermedad de Menkes. Es un trastorno metabólico del Cobre, las células del cuerpo pueden absorber el Cobre pero no son capaces de liberarlo. A este tipo de patologías se conoce como Metabolopatías Congénitas.
La alteración de un determinado gen produce el defecto con lo cual dificulta al cuerpo distribuirlo del alimento desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en el organismo. Por lo tanto, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente aporte de este metal.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y en los riñones, sin embargo, los niveles bajos del Cobre pueden afectar a la estructura de huesos, piel, cabello, vasos sanguíneos, entre otros.
Hay que decir también, que este síndrome es hereditario, es decir, se trasmite de padres a hijos.
Los principales síntomas son:
- Espolones óseos
- Cabello frágil y ensortijado
- Dificultades alimentarias
- Irritabilidad
- Falta de tono muscular
- Hipotermia
- Deterioro mental
- Convulsiones
- Mejillas sonrosadas y regordetas
- Cambios esqueléticos
Dentro de las pruebas que les hacen a estos pacientes debemos destacar:
- Ceruloplasmina sérica
- Nivles de cobre sérico
- Cultivo de células cutáneas
- Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo.
En cuanto al tratamiento, sólo ayuda si se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han empleado varios métodos, inyecciones de cobre en vena o debajo de la piel.
Es importante mencionar, que estas personas sueles fallecer en los primeros años de vida.
Para saber más:
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001160.htm
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001504
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=565
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