Amiotrofia bulboespinal (BSMA).
- Enfermedad rara del SN.
- Afecta a la neurona motora causando atrofia muscular y fasciculación.
- Perdiendo masa muscular proximal y bulbar.
- Descrita en 1968.
- Sólo afecta a varones.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
- Mujeres portadoras de la
mutación
(sin manifestación clínica) transmiten la mutación al 50% de la descendencia. - Varones afectados no transmiten la enfermedad.
- El 100% de sus hijas son portadoras.
- Trastorno neuromuscular gradual progresivo y lento.
- Reducción de la esperanza de vida poco significativa.
- Prevalencia de BSMA: 1 de cada 30.000 RN varones.
- Prevalencia europea: 2,8 afectados varones cada 100.000 habitantes.
- La enfermedad se hace visible entre los 30 y 60 años de edad.
- Anomalía en el gen que codifica el receptor de andrógenos.
- Mutación en el gen dinactina 1, DCTN1.
- Expansión de res nucleótidos CAG en
el gen AR.
- La Asociación Americana de la Enfermedad de Kennedy:
- Aporta apoyo a pacientes y familiares.
- Objetivo principal: acelerar el
desarrollo de tratamientos
- Clínica:
- Temblores.
- Calambres musculares.
- Fatiga muscular.
- Espasmos musculares.
- Dificultad para el habla.
- Atrofia y debilidad de: extremidades y músculos bulbares.
- Distrofia.
- Distonia.
- “Mandíbula colgante”
- Atrofia lingual.
- Dificultad para masticación/deglución.
- Movilidad reducida.
- Sin pérdida de capacidad intelectual.
- Manifestaciones no neurológicas.
- Ginecomastia.
- Hipogonadismo.
- Contractura de Dupuyen.
- Hernia inguinal.
- Diagnóstico:
- Clínico:
- Historia clínica.
- Exámenes clínicos.
- Pruebas analíticas: Creatinina-quinasa, Testosterona, Progesterona, LH, FSH.
- Identificación de la mutación.
- Diferencial con otras patologías similares como son: Paraplejía espástica, Espondilosis cerebral, etc.
- Prenatal.
- En casos de mujeres portadoras
conocidas.
- Tratamiento sintomático:
- Fisioterápico.
- Rehabilitación.
- Farmacológico contra:
- Temblores.
- Calambres musculares.
- Terapia hormonal.
- Quirúrgico para pacientes con ginecomastia.
- Soporte ventilatorio y de alimentación
(casos avanzados).
- Bibliografía:
- Finisterer, J. Enfermedad de Kennedy. Orphanet: Julio, 2011. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=481
- Enfermedad de Kennedy. FEDER: Octubre, 2005. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=856
- Durán-Salgado, M.B. Fernández-Valverde, F. Vargas-Cañas, E.S. Medina-Luna, P. Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espino-bulbar). Reporte de caso y revisión bibliográfica. Med In Mex 2013; 29:213-218. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2013/mim132o.pdf
- KDA: Kennedy’s Disease Association. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.kennedysdisease.org/
- Avances en la enfermedad de Kennedy. AFM-téléthon. Savoir&Comprendre. Avances de la recherche nº2: Julio, 2014. [En línea] [Fecha de consulta: 25/10/2016] Disponible en: http://www.asense-a.org/wp-content/uploads/2014/10/Avances-en-la-Enfermedad-de-Kennedy.pdf
