Patologías sin definir...

Se han analizado el número de Enfermedades Raras, las cuales tienen nombre pero no están definididas por la 
F(ederación) E(spañola) D(e) E(nfermedades) R(aras). 

El fin de este análisis es concienciarnos de la cantidad de patologías que no se están investigando pero se sabe que afectan a la población. Bien es cierto, que al afectar a tan pocos individuos su estudio no sería del todo rentable pero en la actualidad aún no sabemos a cuanta población pueden llegar a afectar. Porque, si no se estudian no sabemos como se transmiten, como se tratan, o como se previenen. Porque nunca se sabe cuando pueden aparecer.

• Para realizar este "Estudio" tomamos como referencia el "Listado de Patologías" que nos proporciona FEDER y escogiendo las letras C, G, K, O, S, W. 
• De cada letra, observamos las patologías que engloba y si estas están definidas o no.
• Y por último se realiza una tabla de Excel y unos gráficos para mayor visualización de los resultados obtenidos.
• Se analizan los datos.


• Análisis global:
  
  
  
• Análisis por letra:
  
  
  
• La letra K, de las 13 patologías que se engloban en ellas: Todas están definidas.
  
  
• Las patologías englobadas en la letra W, están todas definidas.
• Conclusión:
• Las enfermedades no definidas son las siguientes:
• Letra C:
• Condrosarcoma.
• Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada al X.
• Corproporfiridia Hereditaria.
• Ceroido Lipofuscinosis Neuronal.
• Citomegalovirus, Síndrome del.
• Cáncer epitelial del Ovario.
• Cromopatía del Par 5.
• Ceroido Lipofuscinosis Juvenil.
• Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa.
• Colágeno 6, Síndrome de.
• Crecimiento, Problemas de.
• Catarata Congénita-Miocardipatía Hipertrófica- Miopatía Mitocondrial.
• Craneocervicales, Malformaciones.
• Cuerpos de Poliglucosano del Adulto, Enfermedad con.
• Letra G:
• Glucogenosis.
• Gaucher, Enfermedad de.
• Galactoquinasa, Deficiencia de.
• Galacto epimerasa, Deficiencia de.
• Gastroparesia.
• Glucogenosis muscular.
• Letra K:
• Todas definidas.
• Letra O:
• Osteonecrosis.
• Oral Facial Digital IV, Síndrome.
• Óculo Cerebro Renal, Síndrome de.
• Osteomielitis Crónica.
• Oral Fial Digital VI, Síndrome.
• Letra S:
• Síndrome de PFAPA.
• Schawartz-Jampel, Síndrome de.
• Sarcogliancanopatía.
• Schopf-Schulz-Passarge, Síndrome de.
• Salomon, Síndrome de.
• Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis.
• Sensibilidad químico Múltiple, Síndrome.
• Sheehan, Síndrome de.
• Silla Turca Vacía, Síndrome de.
• Stiff Skin, Síndrome.
• Sin Diagnóstico.
• Sjören Secundario, Síndrome de.
• Sarcoma Musculoesqueléticos.
• Sarcoma de partes blandas.
• Letra W:
• Todas definidas.
• El estudio de las patologías raras no debería cesar. 
• Ya que por ejemplo, de 170 patologías englobadas en estas letras, un 24% de ellas no se encuentran definidas y del 76% que si lo están, tampoco se ha estudiado lo suficiente sobre todas ellas.
  
• "No somos raros, somos: especiales"
  

Osteogénesis imperfecta, "Huesos de cristal"

• Enfermedad  rara.
• Patología metabólica hereditaria dominante.
• Enfermedad genética, congénita e incurable.
• Incidencia: 1 de cada 10.000 o 15.000 personas la padecen.
•  Se considera que esta incidencia está infraestimada ya que los casos leves no se suelen diagnosticar.
• Un 0.008% de la población mundial está afectada = ½ millón de personas.
• Diagnosticados 2.700 afectados por algún tipo de OI en España.
• Enfermedad que se desarrolla de igual manera en todas las razas y géneros.
• “Huesos de Cristal”. Es como se denomina comúnmente.
  
• La Asociación Nacional de Huesos de Cristal, proporciona una visión sobre esta enfermedad de manera muy amplia, y describe el impacto que está teniendo en la sociedad.
• Se trata de la formación imperfecta de los huesos.
  
  
• Causa:
• Una mutación en el gen que produce la proteína esencial,  colágeno tipo I, causando que no se forme la rigidez de los huesos.
  
  
• Tipos de OI:

• Diagnóstico de sospecha clínica que puede ser confirmado mediante análisis genéticos.
• Diagnostico prenatal mediante ecografía perinatal.
• Se realiza en la 16 semana de gestación, y se detectan posibles fracturas e incurvaturas de los miembros.
  
  
• Signos y síntomas.
• Fragilidad ósea, los huesos se fracturan si causas concretas.
• Estatura baja.
• Dentinogénesis imperfecta: dientes decolorados y fragilidad en ellos.
• Aparición de hematomas.
• Articulaciones laxas.
• Escoliosis.
• Deformidades óseas, de tipo arqueado, en miembros superiores e inferiores, cráneo y pecho
• Sudoración excesiva.
• Cara en forma triangular.
•  Tendencia al estreñimiento.
• Problemas respiratorios.
• Caja torácica en forma de barril.
• Esclerótica azul: tinte azul en la parte blanca de los ojos.
  
  
• Tratamiento de la OI, no está encaminado a la cura sino a reducir dolor y complicaciones asociadas a la enfermedad.
• Los cuidados son diferentes dependiendo del grado de afectación del paciente.
• Pacientes recién nacidos:
• Precisan cuidados neonatológicos.
• Información  y orientación parental.
• Movilización precoz del paciente para evitar osteopenia y fracturas recurrentes.
• Fisioterapia.
• Se debe comenzar de manera temprana en niños.
• Mantiene el buen nivel funcional del paciente.
• Fortalece huesos, músculos y reduce el número de fracturas.
• La inmovilización tras fractura deberá ser un periodo corto de tiempo.
• Médico/Farmacológico.
• Quirúrgico:
• Inmovilización de huesos, fundamentalmente en miembros inferiores. 
• Trabajo social/ psicológico para ayudar al paciente a adecuarse a su situación.
  
  
• Pronóstico de la enfermedad según sus tipos:


• OI tipo I o leve: expectativa de vida normal.
• OI tipo II: forma grave que lleva a la muerte en el primer año de vida.
• OI tipo III: forma grave. Se producen alto número de fracturas al inicio de la vida, deformidades óseas. Suelen necesitar silla de ruedas  y esperanza de vida corta.
• OI tipo IV o moderadamente grave: similar a tipo I. Precisan de dispositivos ortopédicos. Su esperanza de vida es normal.
• Otros tipos de OI, no son tan frecuentes como para establecer un patrón.
  
• Bibliografía
• Neil, K. Kaneshiro, MD. Osteogénesis imperfecta. Octubre, 2015. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm
• ¿Qué es la osteogénesis imperfecta?. NIH: Noviembre, 2014. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/osteogenesis_imperfecta_ff_espanol.pdf
• Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE). [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.ahuce.org/
• Forin, V. Osteogénesis imperfecta. FEDER: Marzo, 2010. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=421

Enfermedades Raras

¿Que son?

Las enfermedades raras (ER) son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS (Organización Mundial de la Salud) estima que hay unas 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. En España hay aproximadamente  3 millones de personas diagnosticadas con alguna de las enfermedades raras que a lo largo de los días iremos conociendo.

Cabe decir, que la mayoría de las enfermedades son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta.

Problemática de las ER derivadas de sus características

• Son enfermedades poco y mal conocidas.
• En general, se inician en la edad pediátrica.
• Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y se con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
• Requieren estudios genéticos muy especializados.
• necesitan un seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.