- Enfermedad rara.
- Patología metabólica hereditaria dominante.
- Enfermedad genética, congénita e incurable.
- Incidencia: 1 de cada 10.000 o 15.000 personas la padecen.
- Se considera que esta incidencia está infraestimada ya que los casos leves no se suelen diagnosticar.
- Un 0.008% de la población mundial está afectada = ½ millón de personas.
- Diagnosticados 2.700 afectados por algún tipo de OI en España.
- Enfermedad que se desarrolla de igual manera en todas las razas y géneros.
- “Huesos de
Cristal”. Es como se denomina comúnmente.
- La Asociación Nacional de Huesos de Cristal, proporciona una visión sobre esta enfermedad de manera muy amplia, y describe el impacto que está teniendo en la sociedad.
- Se trata de la formación imperfecta de los huesos.
- Causa:
- Una mutación en el gen que produce la proteína
esencial, colágeno tipo I, causando que
no se forme la rigidez de los huesos.
- Tipos de OI:
- Diagnóstico de sospecha clínica que puede ser confirmado mediante análisis genéticos.
- Diagnostico prenatal mediante ecografía perinatal.
- Se realiza en la 16 semana de gestación, y se detectan
posibles fracturas e incurvaturas de los miembros.
- Signos y síntomas.
- Fragilidad ósea, los huesos se fracturan si causas concretas.
- Estatura baja.
- Dentinogénesis imperfecta: dientes decolorados y fragilidad en ellos.
- Aparición de hematomas.
- Articulaciones laxas.
- Escoliosis.
- Deformidades óseas, de tipo arqueado, en miembros superiores e inferiores, cráneo y pecho
- Sudoración excesiva.
- Cara en forma triangular.
- Tendencia al estreñimiento.
- Problemas respiratorios.
- Caja torácica en forma de barril.
- Esclerótica azul: tinte azul en la parte blanca de los ojos.
- Tratamiento de la OI, no está encaminado a la cura sino a reducir dolor y complicaciones asociadas a la enfermedad.
- Los cuidados son diferentes dependiendo del grado de afectación del paciente.
- Pacientes recién nacidos:
- Precisan cuidados neonatológicos.
- Información y orientación parental.
- Movilización precoz del paciente para evitar osteopenia y fracturas recurrentes.
- Fisioterapia.
- Se debe comenzar de manera temprana en niños.
- Mantiene el buen nivel funcional del paciente.
- Fortalece huesos, músculos y reduce el número de fracturas.
- La inmovilización tras fractura deberá ser un periodo corto de tiempo.
- Médico/Farmacológico.
- Quirúrgico:
- Inmovilización de huesos, fundamentalmente en miembros inferiores.
- Trabajo social/ psicológico para ayudar al paciente a
adecuarse a su situación.
- Pronóstico de la enfermedad según sus tipos:
- OI tipo I o leve: expectativa de vida normal.
- OI tipo II: forma grave que lleva a la muerte en el primer año de vida.
- OI tipo III: forma grave. Se producen alto número de fracturas al inicio de la vida, deformidades óseas. Suelen necesitar silla de ruedas y esperanza de vida corta.
- OI tipo IV o moderadamente grave: similar a tipo I. Precisan de dispositivos ortopédicos. Su esperanza de vida es normal.
- Otros tipos de OI, no son tan frecuentes como para
establecer un patrón.
- Bibliografía
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- Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE). [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.ahuce.org/
- Forin, V. Osteogénesis imperfecta. FEDER: Marzo, 2010. [En línea] [Fecha de consulta: 20/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=421
