Síndrome de Marfan

SÍNDROME DE MARFAN

Hola chicos, hoy nos toca hablar del Síndrome de Marfan. Es una patología de carácter hereditario autosómico dominante, lo que significa que tanto puede aparecer en niños como en niñas. Al ser dominante lo transmitirán de padres a hijos.
Esta enfermedad se caracteriza por una mutación en un gen, este gen en esencial para la formación de fibrilina, que forma parte del tejido conectivo.
A pesar de que se nace con ella, su diagnóstico puede ser tardio. Su clínica es igual en todas las personas, sin embargo, se manifiesta de manera diferente. 
Su diagnóstico se basa en los rasgos físicos de la persona. Hay que difenrenciar 3 tipos:

1. Marfan Neonatal: Con una ecocardiografía prenatal se puede descubrir una cardiomegalia con insuficiencia de la válvula tricuspide severa. En el momento del nacimiento se pueden determinar algunas alteraciones esquéleticas, de piel y cardiovasculares. Incluso a causa de una insuficiencia cardíaca puede llegar a morir. 
2. Marfan Infantil: Se caracteriza por lesiones cardiovasculares con dilatación en la válvula aórtica (FOTO) . Se llego a expresar un retardo de la marcha y trastornos del lenguaje. 
3. Marfan Clásico: Es la forma más característica de este síndrome. En la adolescencia se produce un estancamiento del crecimiento. Hay que resaltar el tamaño descontrolado de los huesos, escoliosis, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares...

Dentro de los síntomas los más importantes:

• Son altos y delgados.
• Extremidades largas y delgadas. 
• Dedos largos.
• Escoliosis.
• Tórax en embudo o tórax en quilla.
• Defectos en la visión.
• Hipotonía.

La alteración aórtica condiciona el pronóstico de la patología. Sin embargo, con un seguimiento regular y una adecuada vigilancia, los pacientes presentan una alta esperanza de vida. Similar a los de la población general.

Para más información, os dejo un par de enlaces:

1. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=558
2. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=250
3. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm

Usher

                                  SÍNDROME DE USHER

Hoy toca hablaros de un síndrome poco conocido pero que afecta a 3-4/100,000 en la población europea.
El tipo de desorden es de carácter hereditario que conlleva a un trastorno de la audición y retinitis pigmentosa. Además algunas personas tendrán también
desequilibrio motor.

Para diagnosticar un caso de Síndrome de Usher necesitaremos una serie de bateria de pruebas especiales para ayudarnos con el diagnostico. Una de esas
pruebas es la electronistagmografía que consiste en la colocación de unos parches por encima y por debajo de los ojos y a través de  canal auditivo aplican aire o agua y el sistema registrara los movimientos oculares, con lo cual se registran los problemas de equilibrio.

Otra de las pruebas es la electrotinografia para descubrir una posible retinitis pigmentosa.
Para el buen resultado del tratamiento deberemos tener en cuenta:

1. La edad del paciente, su estado anímico y su historia clínica.
2. El avance de la patología.
3. La esperanza para la trayectoria de la enfermedad.
4. La tolerancia a diferentes terapias.

Hay que tener en cuenta, la opinión del paciente y de sus familias, ya que ellos van a ser quien nos ayuden a la hora de administrar el tratamiento. 
A pesar de los muchos estudios y de los muchos tratamientos, no existe cura para este síndrome. Sin embargo, los mejores resultados son los que nos proporcionan en un diagnóstico precoz. 
El tratamiento puede incorporar:

• Asistencia para la adaptación.
• Orientación.
• Dispositivos auxiliares cocleares.
• Entrenamiento para la orientación y la movilidad.
• Comunicación.
• Educación Sanitaria.

 Entre los síntomas destacamos:

1.   Ceguera nocturna.
2.   Pérdida de oído.
3.   Sensibilidad a la luz.

 Existen 4 tipos de Síndrome de Usher:

1.  Usher tipo I
2.  Usher tipo II
3.  Usher tipo III
4.  Usher Atípico 

Se diferencian en la mutación de los diferentes genes. 

Para más información:
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=886
- http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000218