cara

brain_animation-wiki
Mostrando entradas con la etiqueta dolor de espalda. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta dolor de espalda. Mostrar todas las entradas

lunes, 24 de octubre de 2016

Cistinuria.

  • Trastorno del transporte tubular renal de aminoácidos.
  • Cólicos renales por la formación recurrente de cálculos de cistina. 
  • Afectación crónica.
  • En pacientes de cualquier edad.
    • Edad media de aparición 15 años de vida.
  • Varones: formas más agresivas de enfermedad.
    • Aparición antes de los 3 años.
  • Es de tipo bilateral (en ambos riñones) en un 75% de los casos.
  • Tasa de recurrencia del 60%. Más en hombres.
    Datos para realizar gáfico de éxel,  extraídos de: Dello Strólogo, L. Cistinuria. FEDER: Abril, 2012. [En línea] [Fecha de consulta: 24/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000750
  • La cistina urinaria favorece la formación de piedra de calcio.
  • Insuficiencia renal poco asociada.
  • A causa de mutaciones en los genes SLC3A1, SLC7A9.
    • Implicados en el transporte de aminoácidos disbásticos.
      • Cistina, ortinina, lisina y arginina.
  • Herencia autosómica recesiva.
    • Se han dado casos de transmisión dominante con penetrancia impcompleta en el tipoB.
    • Se transmite de padres a hijos.
  • Responsable del 1-2% de todos los cálculos renales.
  • Responsable del 6-8% de las urolitiasis biliares.
  • Tipos de cistinuria: (en base a criterios genéticos)
    • Tipo A.
      • Asociada a mutación SCL3A1.
      • Heterocigóticos  con una mutación no afectados.
      • Portadores de la enfermedad tienen niveles normales de aminoácidos en orina.
    • Tipo B.
      • Asociada a mutación SLC7A9.
      • Heterocigóticos con una mutación afectados.
      • Portadores de la enfermedad tienen niveles  elevados de cistina y aminoácidos en orina.
    • Tipo AB.
      • Heterocigóticos con ambas mutaciones.
      • Muy poco frecuente.
  • Manifestación clínica: Cólico nefrítico.
    • Formación del cálculos (litiasis=piedras) de cistina en riñón.
  • Síntomas y signos.
    • Sangre en orina.
    • Dolor en el costado/espalda.
      • Normalmente de un solo lado.
      • Intenso.
      • Empeora con los días.
      • Irradiado a pelvis, ingle, genitales y parte superior del abdomen.
    • Obstrucción de vía urinaria.
    • Pielonefritis aguda.
    • Sépsis.
  • Diagnóstico:
    • Examen físico.                 
    • Detección de cálculos de cistina en orina.
      • Excreción de cistina <300/400 mg/L.
    • Resonancia magnética, Tomografía computarizada de abdomen y, Ecografía renal para detección y seguimiento de cálculos.
    • Pielografía intravenosa.
    • Test genético molecular confirma diagnóstico.
    • Diagnóstico diferencial frente patologías en las que hay cistinuria.
      • Deleción 2p21.
      • Hipotonía-cistinuria (HCS).  Cistinuria presente.
      • HCS atípico.
  • Tratamiento sintomático y para la prevención de cálculos.
    • Prevención de cálculos o crecimiento de ellos:
    • Elevada hidratación  para reducir la [cistina] en orina.
    • Alcalinización urinaria para aumentar la solubilidad de la cistina.
    • Farmacológico:
      • Fármacos que se unen a la cistina haciéndola más soluble.
      • Analgesia para disminuir el dolor en la zona del riñón y vejiga.
    • Extirpación quirúrgica de cálculos:
      • Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC).
      • Nefrolitomía/negrostolitomía percutánea.
      • Uretroscopia.
  • Complicaciones asociadas:
    • Lesión en riñón y vejiga por los cálculos.
    • Infección renal.
    • Obstrucción uretral.
    • Infección urinaria.
    • Insuficiencia renal.
  • Su pronóstico es favorable si hay adherencia al tratamiento por parte del paciente.
  • Bibliografía:

Publicado por en No hay comentarios:
Etiquetas: , , , , , , , , ,
Suscribirse a: Entradas (Atom)