Síndrome de Kallmann o Morsier.

• Enfermedad genética del desarrollo embrionario.
• Enfermedad del Sistema Nervioso.
  
• Asociación de:
• Hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de GnRh.
• Anosmia/hiposmia con o sin hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos.
  
• Prevalencia:
• Masculina 1 caso entre 8.000.
• Femenina 1 caso entre 40.000.
  
• Muchos casos se diagnostican en la pubertad por el déficit del desarrollo sexual.
• Motivo de consulta en los centros de fertilidad in vitro.
• Puede sospecharse en niños con: criptorquismo y micropene.
  
• Se debe a defecto en:
• Desarrollo del sistema olfativo.
• Migración embrionaria de las neuronas que sintetizan GnRH.
• Desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro.
• En la producción de la hormona liberadora de gonadotropinas.
• Casos descritos esporádicos.
• 3 casos de herencia en forma familiar:
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.
• Herencia autosómica recesiva.
• Genes responsables del 30% de los casos (el resto quedan por identificar)
• KAL 1 (Responsable de la forma ligada al cromosoma X).
• FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2 (implicados en la transmisión autosómica).
  
• Clínica:
• Ausencia de pubertad espontánea.
• Pérdida total o parcial del olfato.
• Sincinesias contralaterales de imitación.
• Micropene o hipotrofia testicular
• Criptorquidia.
• Aplasia renal unilateral o bilateral.
• Hendidura labial o palatina.
• Agenesia dental.
• Sordera.
• Retraso mental moderado.
  
  

  

  Gráfico de Excel realizado a partir de los datos extraídos de la bibliografía presentada.

  
  
• Diagnóstico:
• Diferencial de:
• Déficit aislado de GnRH.
• Síndrome de CHARGE.
• Análisis hormonal: FSH, LH, Y SEXUALES.
  
• Análisis de la percepción olfativa.
• Test de GnRH.
• Diagnóstico molecular.
• Tratamiento:
• Terapia hormonal sustitutiva para inducir a la pubertad y fertilidad.
• Pubertad  producida en el 100% de los casos.
• Fertilidad lograda en la mayoría de ellos, pero no en todos.
• No existe tratamiento para anosmia.
• Los pacientes suelen tener una esperanza de vida similar a la normal.
• Salvo si presentan alteraciones congénitas cardíacas o neurológicas concomitantes.
• Si la insuficiencia adrenal se detecta y trata precozmente no pone en riesgo la vida del paciente.
• Consejo genético depende de cada familia.
• Presenta alta variabilidad fenotípica dentro de la misma familia.
• Siempre existe la posibilidad de un caso aislado.
  
  
• Bibliografía: 
• Hardelin, J-P. Síndrome de Kallmann. FEDER: Febrero, 2009. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000067
• Gil Aliaga, L. Síndrome de Kallmann. RA: Barcelona IVF: Mayo, 2016. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-kallman/
• Síndrome de Kallmann. UFCM: Facultad de medicina. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Kallmann
• Gutiérrez-Amavizca, B.E. Figuera, L. Orozco castellanos, R. Sóndrome de Kalmann: Aspectos genéticos y variantes fenotípicas. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50(2): 157-161. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im122h.pdf
• García Piñero, A.J. El síndrome de Kallmann: correlación fenotífica-Genotípica. Universitat de valencia: 2015. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://roderic.uv.es/bitstream/handle/10550/50776/El%20S%C3%ADndrome%20de%20Kallmann_Alfonso_Garc%C3%ADa_Pi%C3%B1ero.pdf?sequence=1&isAllowed=y
• Hardelin, J-P. Síndrome de Kallmann. Orphanet: Junio. 2013. [En línea] [Fecha de consulta: 05/11/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3249&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=KALLMANN&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Kallmann&title=S-ndrome-de-Kallmann&search=Disease_Search_Simple