Síndrome Optiz C.

“Síndrome de trigonocefália de Optiz C"

• Enfermedad neurológica rara.
• Anomalía congénita múltiple.
• Descrita en 1969.
• Se desconoce el gen/genes desencadenes.
• Por lo que se desconoce su heredabilidad.
• 60 casos en el mundo. 2 casos en España. (Asturias y Cataluña).
• AssociacióSíndrome Optiz C. (Barcelona).
• Forma de aparición.
• Casos esporádicos.
• Raros de aparición familiar.
• Recurrencias en hermanos con padres no afectados --> Mosaicismo germinal.
• Embarazos tras descendencia con síndrome C debe monitorizarse.
• Prevalencia estimada: de 1 a 9 afectados por cada MILLÓN de personas.
• Inicio neonatal o prenatal.
• Afectación importante, Critica en los primeros años de vida.
• Etiología desconocida.
• Signos y síntomas
• Rasgos craneofaciales dismorfos.
• Trigonocefalia por cierre prematuro de la sutura metópica craneal.



Produce aspecto de frente puntiaguda del niño.

• Puente nasal amplio y plano con la nariz corta.
• Fisuras palpebrales oblicuas ascendentes.
• Pliegues epicánticos gruesos.
• Estrabismo.
• Surco naso-labial plano.
• Micrognacia.
• Frenillo buco-gingival.
• Hemangioma capilar en la línea media frontal del oído.
• Hipertelorismo.
• Paladar ojival. (ocasional).
• Hipertrofia de encías.
• Estrabismo.
• Defectos esqueléticos:
• Malformaciones de las falanges de miembros superiores e inferiores.
• Sindactilia.
• Polidactilia.
• Codos hipermóviles con crepitación.
• Hoyuelo de tórax y sacro deformado.
• Otros.
• Genitales desarrollados de forma anormal.
• Retraso mental agudo.
• En el 50% de los casos, los pacientes presentan Coeficiente Intelectual normal.
• Dificultades en la alimentación.
• Problemas de desarrollo motriz.
• Convulsiones.
• Hipotonía neonatal.
• Malformaciones congénitas cardíacas (50% de los casos).
• Hernias diafragmáticas.
• Malformaciones renales.
• Distrofia renal, agenesia renal, riñones quísticos, riñones en herradura.
• Estenosis anal.
• Diagnóstico clínico con pruebas complementarias: IRM rutinaria y cerebral, Ecografía y ultrasonografía de riñón.
• Diagnóstico diferencial frente Síndrome Smith-Lemli-optiz.
• Diagnóstico prenatal mediante ecografía.
  
• Tratamiento sintomático (enfermedad no curable actualmente).
  
• Pronóstico:
• Elevada tasa de mortalidad perinatal del 50%.
• Pacientes con dependencia casi del 100%.

• Bibliografía.
• Pr John M OPITZ.  Síndrome C. FEDER: Julio, 2007. [En línea] [Fecha de consulta: 22/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000721
• Pr John M OPITZ. Síndrome C. Orphanet: Noviembre, 2014. [En línea] [Fecha de consulta: 22/10/2016] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1308
• Associació Síndrome Opitz C. Barcelona. [En línea] [Fecha de consulta: 22/10/2016] Disponible en: http://asopitzc.org/