SÍNDROME DE RUSSELL-SILVER

SÍNDROME DE RUSSELL-SILVER

Introducción:

Es un trastorno congénito que implica un crecimiento deficiente.
Un lado del cuerpo puede que sea más grande que el otro.

Causas:

Fallo en el cromosoma 7, pero a su vez se puede ver afectado el cromosoma 11.
No es necesario la aparición de antecedentes familiares con esta enfermedad rara.
No hay diferencia entre hombres y mujeres, ambos son afectados en igual proporción.

Síntomas:

• Lunares semejantes al color del café con leche
• Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
• Retraso en la edad ósea
• Insuficiencia en el crecimiento
• Distintos problemas renales
• Bajo peso al nacer
• Cabeza grande para el tamaño del cuerpo
• Brazos cortos
• Estatura corta
• Dedos de los pies y de las manos cortos

Pruebas y exámenes:

Generalmente se diagnostica en la primera infancia.
Los signos más frecuentes son:

• Mentón en punta que no está completamente desarrollado
• Boca delgada y ancha
• Cara en forma triangular con frente ancha 

Podemos llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Azúcar en la sangre
• Pruebas cromosómicas
• Hormona del crecimiento
• Análisis esquelético

Tratamiento:

Reemplazo de la hormona del crecimiento.