Se trata de una enfermedad rara compleja de causa epigénica,
referida a cambios fenotípicos no relacionados con cambios/mutaciones en el
ADN.
Fue descrita en 1966 en Viena.
Afecta hasta un 0.083% de las niñas nacidas.
Alrededor de 3.000 personas en España.
Se engloba dentro de los trastornos de neurodesarrollo, en
este caso grave, de origen genético.
Causa problemas en el desarrollo, sobre el sistema nervioso
de los pacientes. Desencadenando un trastorno de espectro autista.
Se presenta exclusivamente en niñas, ya que está ligado al
cromosoma X.
Se han descrito casos en varones pero actualmente no hay
estudios concluyentes sobre ellos.
Actualmente es la primera causa de discapacidad intelectual
en mujeres.
No existen diferencias de desarrollo de la enfermedad en
función del carácter socioeconómico, racial o étnico.
Tipologías de Síndrome de Rett:
Rett típico: SR Típico/Clásico.
SR de inicio congénito.
SR de inicio tardío.
SR en varones.
Signos y síntomas:
No se desarrollan en todos los pacientes de la misma manera
ni con la misma intensidad.
Las niñas bebés no presentan ninguna diferencia en su desarrollo
en los primeros meses pero, es entre los 3 meses y 3 años cuando comienza el
déficit de desarrollo.
Suelen desarrollarse en diferentes etapas del crecimiento, y
cada una de ellas presenta unos síntomas específicos.
1ª Etapa: entre los 6 y los 18 meses de edad.
2ª Etapa: entre el 1 y 3 años.
3ª Etapa: entre 2 y 10 años.
4ª Etapa: Después de los 10 años.
Síntomas iníciales:
Pérdida o retraso en el habla.
Pérdida en la capacidad de realizar movimientos con las
manos a la vez que pueden realizar movimientos de tipo compulsivo con ellas
(retorcerlas).
Problemas en equilibrio, respiratorios, conducta,
aprendizaje y ligados a la discapacidad intelectual.
Diagnóstico clínico
en función de la Historia clínica prenatal y perinatal, estado físico y
neurológico de la recién nacida. Es decir, de evolución del desarrollo. Actualmente,
existen pruebas de laboratorio para apoyar al diagnóstico clínico y
confirmarlo.
Se suele emplear el diagnóstico diferencial con los TEA
(Trastornos de Espectro Autista),
Síndrome de Angelman u otras enfermedades de retrasos madurativos.
Tratamiento:
Actualmente el tratamiento no tiene fin curativo pero si
paliativo de los síntomas mediante fármacos, cirugía, fisioterapia.
Musicoterapia o terapia musical, empleada en Europa desde el
1972 presenta un alto éxito.
Terapia del lenguaje, para mejorar las capacidades
comunicativas de las pacientes. Actualmente se emplean las tablas de aprendizaje y comunicación “Eye Tracker”
Esperanza de vida:
La mayoría de mujeres alcanzan la edad madura.
Y precisarán de cuidados a lo largo de toda su vida.
Bibliografía:
Síndrome de Rett. NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html.
Asociación Española Síndrome de Rett. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: http://www.rett.es/
Mancini, J. Síndrome de Rett. Feder: Julio, 2002. [En línea] [Fecha de consulta: 19/10/2016] Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=537
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